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Prova del tallone al neonato

La prova del tallone permette con l’estrazione di poche gocce di sangue di individuare malattie congenite del sistema endocrino e metabolico poco frequenti.

Prova del tallone al neonato

La prova del tallone è una prova clinica di diagnosi precoce, che consiste in una puntura nel tallone, rapida e superficiale, per ottenere alcune gocce di sangue del bebè che, depositate in un'apposita carta (detta carta di Guthrie), saranno inviate in laboratorio per essere analizzate. Questa tesserina speciale riporta uno spazio dove l'infermiere o il medico che effettuano la prova scrivono il nome del bebè e una serie di cerchietti dove vengono depositate alcune goccioline di sangue.

La prova del tallone si realizza una prima volta alle 48 ore di vita e la seconda tra il quinto e l'ottavo giorno di vita.

Si tratta di una prova dolorosa per il bebè?
La puntura viene eseguita in maniera molto superficiale e veloce, proprio per ridurre al minimo il dolore del bebè, venuto al mondo da poche ore. Nonostante tutti gli accorgimenti e la sensibilità del personale sanitario, ovviamente il bebè manifesterà molto probabilmente il dolore e lo spavento con un pianto disperato, per questo è consigliabile che la mamma sia subito disponibile per consolarlo.

Credits: Foto di @AndisBilderwerkstatt | Pixabay
Quanto tardano i risultati?
Se i risultati sono normali i genitori li riceveranno direttamente a casa dopo 2 o 3 settimane dalla prova, mentre se il campione non era valido o sufficiente, riceveranno una seconda tesserina da far pervenire al laboratorio per essere analizzata.

Malattie che possono essere diagnosticate
In generale si tratta di alterazioni metaboliche congenite che, anche se ancora non si manifestano con sintomi specifici, possono alterare e compromettere il corretto sviluppo del bebè.
Trattandosi di malattie piuttosto rare, interessano in media un neonato su mille, è ancora più importante la diagnosi precoce per poter intervenire prima che la malattia si manifesti:

  • Ipotiroidismo, un deficit dell'ormone tiroideo che interferisce con lo sviluppo del cervello, del cuore e dell'apparato respiratorio.
  • Iperfenilalaninemia, malattia in cui la carenza di un ormone impedisce al bebè di metabolizzare alcune proteine.
  • Iperplasia surrenale, un disturbo delle ghiandole surrenali che può causare gravi complicazioni per il bebè.
  • Fibrosi cistica, una malattia che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digestivo.
  • Emoglobinopatie, una serie di disturbi che alterano la produzione di globuli rossi nel sangue.

Queste malattie, se diagnosticate in tempo, possono permettere una vita normale al bebè, ma se non vengono fatti gli esami necessari per diagnosticarle né eseguiti i dovuti trattamenti possono portare a danni cerebrali anche gravi.


Credits: Foto di @ThorstenF |  Pixabay
E se il risultato è positivo?
In tal caso dal laboratorio vi contatteranno immediatamente per darvi appuntamento per ripetere la prova. Dovrete tornare all'ospedale o al poliambulatorio per estrarre nuovamente un campione di sangue dal tallone del vostro bebè e ripeteranno l'esame.
Se dopo questa seconda prova si conferma la diagnosi, la famiglia di solito viene messa in contatto con un centro specializzato in malattie metaboliche, affinché possano assistere e guidare al meglio i genitori.


Quale trattamento dovrà seguire?
La cura dipende dalla malattia diagnosticata. Se il bebè ad esempio soffre di ipotiroidismo o di iperplasia surrenale dovrà assumere un ormone sostitutivo per tutta la vita, mentre se gli è stata diagnosticata una emoglobinopatia dovrà soltanto seguire un trattamento preventivo contro alcune infezioni.

Di , © Riproduzione Riservata
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