Nel primo trimestre di gravidanza si fa la prova della translucenza nucale per individuare possibili anomalie cromosomiche
La translucenza nucale è una prova che consiste nella misurazione di una zona econegativa, situata nella parte posteriore della nuca del feto e serve per aiutare il medico a valutare il rischio che il feto possa presentare Sindrome di Down o qualche altra anomalia cromosomica.
I bambini con questo tipo di anomalie, infatti, di solito accumulano una maggiore quantità di liquido nel tessuto della parte posteriore del collo, facendo sì che questo spazio traslucido sia più grande, spesso con uno spessore superiore ai 3 mm.
Come si svolge la prova?
La translucenza nucale è una prova non invasiva, che si svolge come una normale ecografia addominale. Per permettere al medico una misurazione e un’analisi corretta dei vari parametri è meglio che il bimbo non si muova tanto e che stia il più possibile tranquillo: evita quindi di mangiare una caramella o un cioccolatino appena prima di effettuare l’ecografia.
Il momento migliore per effettuare la misurazione della translucenza nucale è tra la settimana 11 e la settimana 14 di gravidanza, momento in cui la differenza nello spessore della piega nucale è particolarmente evidente. Per questo motivo spesso viene fatta coincidere con l’ecografia del primo trimestre.
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Quali parametri vengono analizzati?
In primo luogo il medico confermerà l’età gestazionale misurando la lunghezza del feto dalla parte superiore della testa fino alle parte terminale della spina dorsale.
In seguito passerà alla misurazione vera e propria della translucenza nucale, misurando con la massima precisione possibile lo spessore della piega di tessuto presente nella parte posteriore della nuca.
Un’altra caratteristica che il medico può considerare per completare il quadro clinico è la valutazione dell’assenza dell’osso nasale.
In aggiunta a questi parametri, per avere una stima il più possibile esatta della percentuale di rischio, si combina anche con l’informazione ricavata dalle ultime analisi del sangue effettuate dalla mamma.
Grazie ad una formula matematica le misurazioni effettuate durante l’ecografia vengono combinate con l’età materna e la presenza di ormoni placentari nel sangue materno (PAPP-A) e di Beta HCG, per determinare il rischio che il feto possa presentare qualche anomalia cromosomica.
Per questo la translucenza nucale di per sé non dà un'informazione esatta circa possibili malformazioni, ma deve essere combinata con altre informazioni per fornire un risultato affidabile.
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Cosa fare se la prova dà esito positivo?
Il rischio si considera basso se il risultato è inferiore a 1/250, mentre per risultati superiori si considera che la prova ha dato esito positivo.
In questi casi per scartare la possibilità di una possibile anomalia cromosomica si effettua la biopsia dei villi coriali, meno invasiva dell’amniocentesi.
La translucenza nucale è una prova affidabile?
La percentuale di precisione della prova è circa dell’80%, il che significa che, se il feto effettivamente presenta un’anomalia cromosomica, ci sono l’80% di possibilità che la prova dia esito positivo e sia quindi consigliabile effettuare ulteriori verifiche per confermare la diagnosi.
Rimane quindi un 20% di casi che, pur presentando anomalie cromosomiche, danno un esito di basso rischio secondo la prova della traslucenza nucale.
