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Super amniocentesi: come individuare molte malattie genetiche

Una nuova tecnica basata sul sequenziamento rapido del Dna che consente di individuare fino all''80% delle malattie genetiche. Una diagnosi prenatale di ultima generazione dai costi un po' alti ma molto precisa

Super amniocentesi: come individuare molte malattie genetiche

Fino ad oggi la diagnosi prenatale si è basata su esami come villocentesi, amniocentesi, precisi ma che non consentono di poter individuare tutte le malattie genetiche che possono colpire il futuro nascituro. Ecco perché la ricerca diagnostica è sempre alla ricerca di innovazioni e proprio qualche giorno fa i ricercatori della Sidap hanno presentato una novità assoluta in questo campo: la super amniocentesi!


La differenza con gli esami attuali
Attraverso questo nuovo esame chiamato anche Next generation prenatal diagnosis (Ngsp) si possono individuare centinaia di malattie genetiche; a differenza delle tecniche usate fino ad ora e che possono analizzare solo il numero dei 46 cromosomi, la super amniocentesi consente di visionarne anche l'intima struttura.
In parole semplici il segretario generale della Sidp, Claudio Giorlandino, spiega in questo modo la nuova tecnica : “Per usare una metafora, è come se le indagini tradizionali contassero il numero dei grattacieli in una città, mentre la super amniocentesi non solo può vederne i piani, ma addirittura esaminarne i mattoni che li costituiscono”
In questo modo è possibile escludere sia le anomalie cromosomiche comuni, come la sindrome di Down, sia quelle più rare e gravi, tipo le malattie cardiache, cerebrali e alcune forme di autismo.


Metodologia e costi
Questo esame viene effettuato tra l'11a e la 16a settimana di gravidanza e ha un rischio di abortività tra lo 0,1% e lo 0,2% ; riesce a svelare completamente il Dna del bambino quando si trova ancora in grembo poiché studia circa 300 geni che sono alla base della maggior parte di malattie cardiache, scheletriche e neurologiche.
Il materiale genetico viene poi inserito in un software che può identificare l'80% delle malformazioni genetiche.
Per ora la super amniocentesi viene praticata solo in strutture private e il suo costo è doppio rispetto a villocentesi e amniocentesi tradizionali, perché si aggira intorno ai 1500 €.
Sebbene sia piuttosto dispendiosa sono molti i futuri genitori disposti a pagare pur di avere una
diagnosi approfondita della salute del feto.
Ovviamente nel caso di risposte negative le coppie si trovano poi a dover fare delle scelte e in alcuni casi ad affrontare il delicato tema dell'aborto terapeutico.

Di © Riproduzione Riservata
TAG  gravidanza  
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